痉挛性斜颈的确切病理机制尚未明确，据北京三博脑科医院专家介绍痉挛性斜颈的病理病因可能与以下几方面相关：

一、遗传因素：部分成人肌张力障碍局限型发作是由遗传决定的。证据有：在儿童型原发性伸肌张力障碍的家族中(遗传基础已经确立)，家组成员可能患局限性颈肌张力障碍或节段性肌张力障碍。斜颈可以累及其子女，而且成人型斜颈可涉及几代。局限性肌张力障碍患者的一级亲属中有显著的患病百分率。而且，在痉挛性斜颈病人的家族中，局限型肌张力障碍的发病率较高。在一些家系，一级和二级亲属大约10%患有颈肌张力障碍，并有伴外显率降低的常染色体显性遗传。有对三位患痉挛性斜颈的患者家族进行的研究中发现，一个家族的发病与染色体18P相关。而后两个家族中基因缺乏DYT1位点的参与。说明在颈肌局限性肌张力障碍的发病中存着基因异常。

二、外伤：外伤一直被认为是痉挛性斜颈的病因，文献报道9%-16%的病人既往有头部或颈部外伤史，通常发生在发病之前的数周至数月。外伤后疼痛的刺激信被基底节接受，并经整合，由疼痛诱发的突触变化可以构成颈肌张力障碍的生理学基础。外伤产生的痛传刺激可改变中枢神经系统内神经元的可塑性;而且，生理研究已经证实感觉系统参与肌张力调节作用。

三、前庭功能异常：有报道痉挛性斜颈病人的前庭-眼反射反应性增高或不对称，在用肉毒素治疗后不能纠正。前庭异常并非属于原发异常，其他类型的局限性肌张力障碍(如：书写痉挛，睑痉挛)也可与痉挛性斜颈伴发。耳聋、眩晕和共济失调不属于痉挛性斜颈的特征。同时，许多患者没有前庭反射异常，而有较长时间痉挛性斜颈，这也许前庭异常继发于痉挛性斜颈引起长期头部姿势异常。

四、其他：短时或长时间的颈部震动刺激发现，患者头位改变存在明显的差异，这是由于周围本体感觉刺激发生改变，使中枢性控制头颈代偿扭转调解功能受累，传入神经冲动的中枢整合功能发生障碍。痉挛性斜颈患者的静息期神经膜电位观察表明，病人的抑制性运动控制机制损害，可能与基底节对运动皮质抑制性输出传递减弱有关。刺激三叉神经眶下支，可使少突触的脑干中间神经元发生明显异常，患者胸锁乳突肌强直性活动潜伏期缩短。其他一些原因包括病豆状核MR影像长T2信号、神经生化学异常、正电子CT扫描(PET)和单光子CT扫描(SPECT)显示纹状体的D2受体配体异常，多为个案报道，有待于进一步证实。